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新生儿常见遗传疾病及预防措施

来源:心心新生儿网 2024-07-11 08:04:26

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新生儿常见遗传疾病及预防措施(1)

  遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病,可以通过遗传传递给下一代www.professionista.net新生儿遗传疾病是指在婴儿出生前或出生后不久就表现出来的遗传疾病。本文将介绍新生儿常见的遗传疾病及其预防措施

1.苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症是一常见的新生儿遗传代疾病,由于苯丙氨酸代异常导致体内苯丙酮酸过多,影响神发育。患者常表现为智力低下、运动协调障碍、抽搐等症状心~心~新~生~儿~网。预防措施是在婴儿出生后尽早进行新生儿查,及时发现患者并进行早治疗,时建孕妇在孕控制食,避免食用富含苯丙氨酸的食物。

2.先天性心脏病

  先天性心脏病是一由基因突变引起的心脏结构异常,常表现为心脏缺陷、心脏分流等症状。预防措施是孕进行产前诊断,及时发现患者并进行治疗,时建孕妇在孕注意保健,避免接触有害物,减少发生先天性心脏病的风险。

3.血友病

  血友病是一由基因突变引起的血管疾病,常表现为出血倾向、关节肿胀等症状心~心~新~生~儿~网。预防措施是在孕前进行基因检测,发现患者进行遗传咨询并进行生育决策;对于已患有血友病的孕妇,应在孕进行定检查和治疗,保证母婴安全。

4.地中海贫血

  地中海贫血是一由基因突变引起的血液疾病,常见于地中海沿岸地区。患者常表现为贫血、黄疸、骨骼畸形等症状。预防措施是在孕前进行基因检测,发现患者进行遗传咨询并进行生育决策;对于已患有地中海贫血的孕妇,应在孕进行定检查和治疗,保证母婴安全欢迎www.professionista.net

新生儿常见遗传疾病及预防措施(2)

5.唐氏综合征

  唐氏综合征是一由染色体异常引起的遗传疾病,常表现为智力低下、面部特征异常、心脏缺陷等症状。预防措施是在孕前进行产前诊断,发现患者进行遗传咨询并进行生育决策;对于高龄孕妇和家族中有唐氏综合征患者的孕妇,应在孕进行定检查和产前诊断。

6.先天性耳聋

先天性耳聋是一由基因突变引起的耳聋疾病,常表现为听力受损、语言发育迟缓等症状。预防措施是在婴儿出生后尽早进行听力查,及时发现患者并进行早治疗;对于家族中有先天性耳聋患者的孕妇,应在孕进行产前诊断心心新生儿网

7.囊性纤维化

  囊性纤维化是一由基因突变引起的遗传性疾病,常表现为呼吸系和消化系受损,患者常伴有慢性肺部感染、肠道梗阻等症状。预防措施是在孕前进行基因检测,发现患者进行遗传咨询并进行生育决策;对于已患有囊性纤维化的孕妇,应在孕进行定检查和治疗,保证母婴安全。

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